モニタリング

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シトリン欠損症に関連するすべての表現型の患者に対してアンモニア血漿濃度とシトルリンの血漿濃度およびPSTIの血清濃度を定期的に測定。
FTTDCDの検査所見と身体所見のためにNICCDを患っていた小児への追跡調査 [Kobayashi, Saheki et al 2014]。 特に、1歳以上のシトリン欠損症患者では、身体計測指標 (例: 身長、体重、頭位、トリグリセリド、総コレステロール、HDL-コレステロール、およびLDLコレステロールなどの血清脂質レベル) の適切な調査監視が保証されています。

数か月ごとに以下のことを測定することを推奨しています。

  • 血漿アンモニア濃度 (特に夕方あるいは食後2時間)
  • 血漿シトルリン濃度
  • 血清PSTI濃度 (注1)
  •  血漿シトルリン濃度と血清PSTI濃度の上昇はCTLN2の発症を示唆し[​Tsuboi et al 2001,Mutoh et al 2008]、治療の迅速な開始を意味します。

 (注1) PSTI : 膵分泌性トリプシンインヒビター

[Kobayashi, Saheki et al 2014]

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シトリン財団はシトリン欠損症に取組むために2016年後半に設立されました。我々の目標は、効果的な治療法を推進し、ひいては治癒するための研究への出資から患者とその家族への支援に至るまで、世界中の全てのシトリン欠損症患者にあらゆるサポートを提供することです。我々は患者主導の非営利団体です。

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